Το Σύνδρομο Down είναι μία γενετική ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη επιπλέον γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 21. Το Σύνδρομο αυτό έλαβε το όνομά του από τον Βρετανό ιατρό John Langdon Down, ο οποίος ήταν ο πρώτος, που το περιέγραψε πλήρως το 1866. Το 1959 Γάλλοι ερευνητές ανακάλυψαν, πως η γενετική αιτία του Συνδρόμου αυτού ήταν η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21.
Έτσι ενώ ο φυσιολογικός καρυότυπος του ανθρώπου περιλαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (στο σύνολο δηλαδή 46 χρωμοσώματα). Από το κάθε ζευγάρι χρωμοσωμάτων το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Στην περίπτωση του συνδρόμου Down τα χρωμοσώματα είναι 47, καθότι έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, το οποίο στο 90% των περιπτώσεων προέρχεται από τη μητέρα (εικονα 1).
Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις, οι οποίες αποτελούν το 4% του συνόλου των περιπτώσεων συνδρόμου Down, στις οποίες το επιπλέον χρωμόσωμα 21 δεν είναι ανεξάρτητο, αλλά έχει κολλήσει σε κάποιο άλλο χρωμόσωμα. Αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό εύρημα, διότι στις οικογένειες ο φορέας του γονιδίου αυτού δεν έχει Down, αλλά το κληροδοτεί στους απογόνους του. Έτσι στις οικογένειες αυτές το γονίδιο αυτό, το οποίο «περιέχει» το επιπλέον χρωμόσωμα 21 κληρονομείται από γενιά σε γενιά. Αν ο φορέας του γονιδίου είναι ο πατέρας, τότε έχει 3% περίπου πιθανότητα να το κληροδοτήσει στους απογόνους του, ενώ η αντίστοιχη πιθανότητα για τη μητέρα κυμαίνεται μεταξύ του 10% και του 15% (εικόνα 2).
Μία άλλη περίπτωση αρκετά σπάνια του Συνδρόμου Down, είναι αυτή του λεγόμενου μωσαϊκού. Στις περιπτώσεις αυτές λαμβάνει χώρα μία «ανωμαλία» όσο τα κύτταρα του εμβρύου διαιρούνται με αποτέλεσμα κάποια κύτταρα να «αποκτήσουν» το επιπλέον χρωμόσωμα 21. Έτσι το άτομο αυτό καταλήγει να έχει κάποια κύτταρα με φυσιολογικό γενετικό υλικό, ενώ κάποια άλλα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Στις περιπτώσεις αυτές τα συμπτώματα, που τελικά εμφανίζονται έχουν εύρος και βαρύτητα ανάλογη με το ποσοστό και τη θέση των κυττάρων με το επιπλέον χρωμόσωμα 21.
Το επιπλέον αυτό γενετικό υλικό δίνει στα άτομα με σύνδρομο Down κάποια κοινά χαρακτηριστικά. Καταρχήν τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μικρό ανάστημα καθώς και επίπεδο και πλατύ πρόσωπο. Τα μάτια τους είναι λοξά, το πηγούνι μικρό και το στόμα τους σχετικά μικρό, με αποτέλεσμα η γλώσσα τους συχνά να προεξέχει.
Ο δείκτης νοημοσύνης των ατόμων με Σύνδρομο Down είναι χαμηλότερος του μέσου όρου, ενώ συχνά παρουσιάζουν προβλήματα όρασης και ακοής. Συχνά είναι και τα προβλήματα καρδιολογικής φύσεως. Η σύγχρονη ιατρική φροντίδα έχει βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down και έχει δώσει την ευκαιρία σε πολλά από αυτά να ζήσουν μία «γεμάτη» ζωή (εικόνα 3).
Το σύνδρομο Down έχει ξεχωριστή θέση στον προγεννητικό έλεγχο. Τη θέση αυτήν την οφείλει στο ότι τα μωρά με σύνδρομο Down συχνά φτάνουν στη γέννηση. Αντίθετα, λίγα μωρά φτάνουν να γεννηθούν, αν είναι φορείς άλλων γενετικών ανωμαλιών, αφού συνήθως οι κυήσεις αυτές καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή.
Κατά τη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου καταρχήν λαμβάνονται υπόψη οι παράγοντες, που αυξάνουν την πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με Σύνδρομο Down. Ο βασικός παράγων, ο οποίος αυξάνει την πιθανότητα αυτή, είναι η ηλικία της γυναίκας κατά την περίοδο του τοκετού.
Χαρακτηριστικά αναφέρουμε πως αν η γυναίκα είναι 35 ετών στον τοκετό, η πιθανότητα αυτή υπολογίζεται περίπου 1/350, ενώ η πιθανότητα αυτή για ηλικία 40 και 45 ετών είναι 1/100 και 1/30 αντίστοιχα.
Εδώ πρέπει να τονίσουμε πως όλες οι γυναίκες έχουν πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down. Μάλιστα με δεδομένο πως τα περισσότερα μωρά γεννιόνται από γυναίκες με ηλικία μικρότερη των 35 ετών, σε απόλυτους αριθμούς περισσότερα μωρά με σύνδρομο Down γεννιόνται από γυναίκες μικρότερης ηλικίας.
Ένας άλλος παράγων, που αυξάνει την πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι και η ύπαρξη μίας προηγούμενης κύησης, στην οποία εμφανίστηκε το σύνδρομο αυτό. Συγκεκριμένα, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down από γονείς, που ήδη είχαν μία τέτοια κύηση υπολογίζεται στο 1%.
Σήμερα δίνεται ιδιαίτερη σημασία στην δυνατότητα το ζευγάρι να γνωρίζει, αν το έμβρυο, που κυοφορείται, έχει Σύνδρομο Down ή όχι, όσο γίνεται νωρίτερα μέσα στην κύηση. Οι εξετάσεις, οι οποίες περιλαμβάνονται στον προγεννητικό έλεγχο και προσανατολίζονται στον εντοπισμό εμβρύων με Σύνδρομο Down, χωρίζονται σε δύο κατηγορίες: τις λεγόμενες εξετάσεις διαλογής (screening tests) και στις διαγνωστικές εξετάσεις (diagnostic tests).
Οι εξετάσεις διαλογής είναι αυτές, που μας δίνουν την πιθανότητα το έμβρυο να έχει Down, δηλαδή στα αποτελέσματα, που θα λάβουμε γράφει: «η πιθανότητα το έμβρυο να έχει Σύνδρομο Down είναι….». Αν η πιθανότητα αυτή είναι υψηλή (το όριο που βάζουμε είναι το 1/260), τότε προχωράμε στις διαγνωστικές εξετάσεις, οι οποίες μας αποκαλύπτουν αν το έμβρυο έχει ή δεν έχει τελικά Σύνδρομο Down.
Η πιο συνηθισμένη εξέταση διαλογής είναι η λεγόμενη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, η οποία εισήχθη στην κλινική πρακτική στις αρχές της δεκαετίας του 1990. Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας λαμβάνει χώρα κατά τη διάρκεια ενός εξειδικευμένου υπερηχογραφικού ελέγχου, οπότε και μετράται η ποσότητα υγρού, που φυσιολογικά εντοπίζεται κάτω από το δέρμα στον αυχένα του εμβρύου. Η μέτρηση αυτή γίνεται από την 11η εβδομάδα της κύησης και πριν συμπληρωθεί η 14η εβδομάδα. Αυξημένη αυχενική διαφάνεια είναι σημείο, το οποίο συνδέεται με την εμφάνιση Συνδρόμου Down.
Κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο αυτό εξετάζονται και άλλα σημεία, τα οποία συνδέονται με το Σύνδρομο Down. Έτσι εξετάζεται, αν το ρινικό οστό είναι ορατό, η απουσία του οστού αυτού συνδέεται με Σύνδρομο Down, ενώ εξετάζεται και η ροή σε ένα αγγείο στο ήπαρ του εμβρύου, που ονομάζεται φλεβώδης πόρος καθώς και η ροή του αίματος μέσα από την τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς (εικόνα 4).
Ο υπερηχογραφικός έλεγχος, κατά τον οποίον γίνεται η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, συνδυάζεται με την εξέταση των επιπέδων των ορμονών PAPP-A και β-hcg στο αίμα της εγκύου. Το αίμα της εγκύου λαμβάνεται με μία απλή αιμοληψία. Ο συνδυασμός των ευρημάτων του υπερηχογραφικού ελέγχου με τις μετρήσεις στο αίμα τις εγκύου μας δίνει την τελική πιθανότητα το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down.
Από το 2011 και μετά άρχισε να εφαρμόζεται στα πλαίσια των εξετάσεων διαλογής για το Σύνδρομο Down η εξέταση του DNA του εμβρύου. Στις αρχές της δεκαετίας του 2000, ανακαλύφθηκε πως στο αίμα της μητέρας μπορεί να εντοπιστεί γενετικό υλικό (DNA δηλαδή) του εμβρύου. Έκτοτε αναπτύχθηκαν μέθοδοι ανάλυσης του DNA αυτού, ώστε να εντοπισθούν ενδεχόμενες γενετικές ανωμαλίες, όπως το Σύνδρομο Down, στο έμβρυο. Η τεχνική αυτή έχει δώσει ενθαρρυντικά αποτελέσματα όσον αφορά την ακρίβεια των αποτελεσμάτων. Το DNA του εμβρύου εντοπίζεται στο αίμα της εγκύου ήδη με τη συμπλήρωση των 10 εβδομάδων κύησης. Με δεδομένο δε πως το DNA του εμβρύου λαμβάνεται με απλή αιμοληψία από τη μητέρα, η εξέταση αυτή δεν ενέχει επέμβαση.
Αντίθετα οι διαγνωστικές εξετάσεις για τον εντοπισμό των εμβρύων με σύνδρομο Down είναι επεμβατικές. Πρόκειται για την αμνιοπαρακέντηση και τη λήψη τροφοβλάστης και σκοπό έχουν τη λήψη γενετικού υλικού του εμβρύου, προκειμένου να εξεταστεί και να διαπιστωθεί αν έχει Σύνδρομο Down.
Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μεταξύ της 16ης και της 20ης εβδομάδας της κύησης. Κατά την επέμβαση αυτή γίνεται λήψη δείγματος αμνιακού υγρού με τη χρήση μιας λεπτής βελόνης. Μέσα στο αμνιακό υγρό εντοπίζεται γενετικό υλικό του εμβρύου.
Η λήψη τροφοβλάστης λαμβάνει χώρα μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδα της κύησης. Η τροφοβλάστη είναι στην πραγματικότητα ο πρώιμος πλακούντας του εμβρύου. Η λήψη δείγματος τροφοβλάστης γίνεται και αυτή με τη χρήση μίας λεπτής βελόνης. Το ληφθέν δείγμα περιέχει γενετικό υλικό του εμβρύου και εξετάζεται, ώστε να διαπιστωθεί αν αυτό έχει Σύνδρομο Down.
Τόσο η αμνιοπαρακέντηση, όσο και η λήψη τροφοβλάστης δίνουν μεν αποτελέσματα ξεκάθαρα, όσον αφορά το ενδεχόμενο το έμβρυο να έχει Σύνδρομο Down, αλλά συνδέονται και με κίνδυνο αποβολής του κυήματος, ο οποίος κυμαίνεται ανάλογα με τις στατιστικές από το 0,5% μέχρι το 1%.
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι σημαντικό να ολοκληρώνεται σε όσο το δυνατόν πρωιμότερο στάδιο της κύησης. Έτσι, αν η επιλογή του ζευγαριού είναι η διακοπή της κύησης, τότε η διαδικασία είναι πολύ απλούστερη.
Εδώ είναι απαραίτητο να τονιστεί πως η επιλογή ή όχι της συνέχισης της κύησης είναι του ζευγαριού και εξαρτάται από τα πιστεύω και τα βιώματά του. Είναι μια αυστηρά προσωπική επιλογή και δεν επιδέχεται κριτικής από τρίτους.
Ο προγεννητικός έλεγχος, που σχετίζεται με το Σύνδρομο Down είναι λοιπόν σημαντικός, αλλά η τελική επιλογή της συνέχισης ή όχι της εγκυμοσύνης επαφίεται αποκλειστικά στο ζευγάρι.
Δείτε τη συνέντευξή μας για το Σύνδρομο Down!
Υπολογίστε ΕΔΩ πότε πρέπει να γίνει η αυχενική διαφάνεια!
Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
