Τι είναι τα γονίδια;
Το μόριο, μέσω του οποίου οι περισσότεροι οργανισμοί, συμπεριλαμβανομένου και του ανθρώπου, κληροδοτούν τα χαρακτηριστικά τους στις επόμενες γενεές είναι το Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (αγγλιστί: Deoxyribonucleic acid), που είναι σε όλους μας γνωστό με το αγγλικό αρκτικόλεξο DNA (Deoxyribo – Nucleic – Acid). Θα μπορούσε να πει κανείς, πως το DNA είναι το «κληρονομικό υλικό» μας και μέσα σε αυτό εντοπίζεται «εγγεγραμμένη» η «γενετική πληροφορία».
Το DNA στον άνθρωπο βρίσκεται «αποθηκευμένο» στον πυρήνα του κυττάρου υπό τη μορφή νηματοειδών δομών, οι οποίες ονομάζονται χρωμοσώματα.
Η γενετική πληροφορία, που είναι «εγγεγραμμένη» στα μόρια του DNA χωρίζεται σε μονάδες, οι οποίες ονομάζονται γονίδια. Το γονίδιο λέμε, πως είναι η δομική και λειτουργική μονάδα της κληρονομικότητας. Υπό μίαν έννοια, θα μπορούσε κάποιος σχηματικά να πει, πως αν το σύνολο της γενετικής πληροφορίας είναι ένα βιβλίο, τότε το γονίδιο είναι μία σελίδα του βιβλίου αυτού.
Το κάθε γονίδιο ενδέχεται να απαντάται στη φύση σε διαφορετικές μορφές, οι οποίες διακρίνονται μεταξύ τους ως προς μία μικρή (συνήθως) μεταβολή στην αλληλουχία (σειρά) των βάσεων. Οι εναλλακτικές μορφές εκάστου γονιδίου, οι οποίες καταλαμβάνουν πάντα την ίδια γενετική θέση, ονομάζονται αλληλόμορφα γονίδια και προσδίδουν σε κάθε οργανισμό τα δικά του ξεχωριστά χαρακτηριστικά.
Όπως ο κάθε άνθρωπος έχει τα χρωμοσώματά του σε ζεύγη (τα χρωμοσώματα εκάστου ζεύγους ονομάζονται «ομόλογα χρωμοσώματα»), αντίστοιχα σε ζεύγη έχει κα τα γονίδιά του. Αφού το ένα χρωμόσωμα εκάστου ζεύγους χρωμοσωμάτων κληρονομείται από τη μητέρα του και το άλλο από τον πατέρα του, το αυτό συμβαίνει και όσον αφορά τα γονίδια: ένα αλληλόμορφο γονίδιο κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα.
Ιδιαίτερη σημασία για το ζευγάρι, που θέλει να αποκτήσει παιδί έχει ο τρόπος, δια του οποίου κληρονομούνται γονίδια συγκεκριμένων ασθενειών. Για το λόγο αυτό εδώ θα ασχοληθούμε μόνον με το πώς κληρονομούνται παθολογικές καταστάσεις.
Πώς είναι οργανωμένο το γενετικό υλικό;
Στην παρακάτω εικόνα βλέπουμε μία «φωτογραφία» του γενετικού υλικού του ανθρώπου, η οποία ονομάζεται καρυότυπος.
Ας κάνουμε μερικές σημαντικές παρατηρήσεις στον καρυότυπο:
• Ο άνθρωπος έχει σε κάθε του κύτταρο 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (σύνολο 46 χρωμοσώματα).
• Από τα 23 ζεύγη στα 22 τα χρωμοσώματα είναι πάντα όμοια μεταξύ τους και ονομάζονται Αυτοσωμικά Χρωμοσώματα.
• Σε καθένα από τα ζεύγη των Αυτοσωμικών Χρωμοσωμάτων αποδίδεται ένας αύξων αριθμός από το 1 μέχρι το 22.
• Το 23ο ζεύγος είναι τα Φυλετικά Χρωμοσώματα, τα οποία και καθορίζουν το φύλο του μωρού.
• Τα Φυλετικά Χρωμοσώματα είναι δύο ειδών: το Χ (το μεγάλο σε μέγεθος χρωμόσωμα) και το Υ (το μικρό σε μέγεθος χρωμόσωμα).
• Αν το άτομο έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (είναι όπως λέμε ΧΥ) – όπως στην εικόνα – τότε πρόκειται για άρρεν.
• Αν το άτομο έχει δύο χρωμοσώματα Χ (είναι όπως λέμε ΧΧ), τότε πρόκειται για θήλυ.
Τα γονίδια κληρονομούνται με διαφορετικό τρόπο ανάλογα με το αν εντοπίζονται στα Αυτοσωμικά ή στα Φυλετικά Χρωμοσώματα. Όταν μιλάμε για φυλοσύνδετη κληρονομικότητα, αναφερόμαστε στον τρόπο, που κληρονομούνται γονίδια, τα οποία εντοπίζονται επί των Φυλετικών Χρωμοσωμάτων. Εδώ θα ασχοληθούμε με την κληρονομικότητα των γονιδίων, που εντοπίζονται επί του χρωμοσώματος Χ.
Ας γνωρίσουμε το χρωμόσωμα Χ…
Επί του χρωμοσώματος Χ έχουν εντοπισθεί 867 γονίδια. Η πλειονότητα των γονιδίων αυτών εμπλέκονται στην ανάπτυξη ιστών, όπως είναι ο οστίτης (τα οστά δηλαδή) και ο νευρικός, αλλά και ιστοί του ήπατος, των νεφρών, των οφθαλμών, των ώτων (αφτιά), της καρδιάς, του δέρματος και των οδόντων. Έχουν ταυτοποιηθεί τουλάχιστον 533 διαταραχές, στην εκδήλωση των οποίων εμπλέκεται κάποιο εντοπιζόμενο επί του χρωμοσώματος Χ γονίδιο.
Το 1961 η Mary Lyon διατύπωσε την υπόθεση, σύμφωνα με την οποία στα κύτταρα των θηλαστικών, που είναι θήλεα και φυσικά διαθέτουν δύο Χ χρωμοσώματα, ένα από τα δύο αυτά χρωμοσώματα «αδρανοποιείται». Η αδρανοποίηση αυτή λαμβάνει χώρα κάποια στιγμή κατά την πρώιμη εμβρυϊκή ζωή. Το ποιο εκ των δύο Χ χρωμοσωμάτων θα αδρανοποιηθεί καθορίζεται με τυχαίο τρόπο. Κατά συνέπεια, τόσο τα κύτταρα του άρρενος, όσο και αυτά του θήλεος διαθέτουν μόνον ένα «ενεργό» χρωμόσωμα Χ.
Η κληρονομικότητα, που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα διακρίνεται σε επικρατή και υπολειπόμενη.
Υπολειπόμενη κληρονομικότητα, που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα
Παρακάτω, απεικονίζεται σχηματικά η υπολειπόμενη κληρονομικότητα, που σχετίζεται με το Χ χρωμόσωμα.
Σε γενικές γραμμές, αυτού του τύπου η κληρονομικότητα εκδηλώνεται μόνο στα άρρενα. Ένα άρρεν άτομο, που φέρει ένα παθολογικό υπολειπόμενο γονίδιο στο μοναδικό Χ χρωμόσωμά του, ασθενεί. Εν τοις πράγμασι το χρωμόσωμα αυτό δεν περνάει στους άρρενες απογόνους του, αλλά σε όλα τα θήλεα τέκνα του. Έτσι κανένας εκ των αρρένων απογόνων του δεν θα νοσεί, ενώ όλα τα θήλεα τέκνα του θα είναι φορείς του παθολογικού του γονιδίου. Εντούτοις, ένα άτομο άρρεν, που ασθενεί, είναι δυνατόν να αποκτήσει άρρενα εγγόνια, που ασθενούν, μέσω των φορέων θήλεων τέκνων του.
Πώς υπολογίζουμε τις πιθανότητες μετάδοσης μίας ασθένειας, που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα και έχει υπολειπόμενη κληρονομικότητα;
Αν ένα θήλυ άτομο, που είναι φορέας ενός παθολογικού γονιδίου επί του Χ χρωμοσώματος αποκτήσει τέκνα με ένα υγιές άρρεν άτομο, καθένα από τα άρρενα τέκνα του ζευγαριού διατρέχει κίνδυνο 50% να εκδηλώσει τη σχετική ασθένεια και καθένα από τα θήλεα τέκνα έχει πιθανότητα 50% να είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου.
Το Χ χρωμόσωμα από το άρρεν άτομο περνάει σε όλα τα θήλεα τέκνα του και το Υ χρωμόσωμα σε όλα τα άρρενα τέκνα του. Συνεπώς, αν ένα άρρεν άτομο, που ασθενεί, αποκτήσει τέκνα με ένα θήλυ άτομο, που είναι υγιές, κανένας εκ των αρρένων απογόνων του δεν θα ασθενεί, αλλά όλα τα θήλεα τέκνα του ζευγαριού θα είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, που εντοπίζεται επί του Χ χρωμοσώματος.
Η αδρανοποίηση του Χ χρωμοσώματος και η εκδήλωση της ασθένειας στα θήλεα.
Τα θήλεα άτομα, που είναι «ετερόζυγα», έχουν ένα «παθολογικό» υπολειπόμενο γονίδιο επί του χρωμοσώματος Χ και ένα «μη παθολογικό» αλληλόμορφο («αντίστοιχο») γονίδιο επί του ετέρου χρωμοσώματος Χ. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η παθολογία, που συνδέεται με το συγκεκριμένο παθολογικό γονίδιο, είναι δυνατόν να εκδηλωθεί με ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας. Αυτό συμβαίνει, διότι, όπως προκύπτει και από την προαναφερθείσα υπόθεση της Lyon, σε κάποια κύτταρά του ετερόζυγου θήλεος ατόμου θα είναι αδρανοποιημένο το Χ χρωμόσωμα, που φέρει το παθολογικό γονίδιο, ενώ σε άλλα το Χ χρωμόσωμα, που φέρει το μη παθολογικό γονίδιο. Σε γενικές γραμμές, θα μπορούσαμε να πούμε, πως ο βαθμός σοβαρότητας εκδήλωσης της ασθένειας εξαρτάται από το ποσοστό των κυττάρων, στα οποία «ενεργό» είναι το Χ χρωμόσωμα με το «παθολογικό» γονίδιο.
Πώς τα θήλεα άτομα επηρεάζονται από γενετικές ασθένειες με υπολειπόμενη κληρονομικότητα, που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα;
Είναι δυνατόν να παρατηρηθεί η εκδήλωση τέτοιων ασθενειών και σε θήλεα άτομα στις εξής περιπτώσεις:
• σε ετερόζυγα άτομα, όταν στην πλειονότητα των κυττάρων το «ενεργό» Χ χρωμόσωμα είναι αυτό, που φέρει το παθολογικό γονίδιο.
• όταν το θήλυ άτομο φέρει το παθολογικό γονίδιο σε αμφότερα τα χρωμοσώματα Χ (τότε ονομάζεται «ομόζυγο»)
• σπάνιες περιπτώσεις, στις οποίες υπάρχει «μεταφορά» παθολογικών γονιδίων από το Χ χρωμόσωμα σε κάποιο αυτοσωμικό χρωμόσωμα.
• υπάρχουν θήλεα άτομα, που διαθέτουν μόνον ένα Χ χρωμόσωμα (συμβολίζεται ως ΧΟ). Η κατάσταση αυτή είναι γνωστή με την ονομασία Σύνδρομο Turner. Αν σε ένα τέτοιο άτομο το μοναδικό Χ χρωμόσωμα φέρει κάποιο παθολογικό γονίδιο, τότε το συγκεκριμένο άτομο θα νοσεί.
Ποιες ασθένειες παρουσιάζουν υπολειπόμενη κληρονομικότητα, που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα;
Παραδείγματα ασθενειών, που παρουσιάζουν τέτοιου είδους κληρονομικότητα είναι:
• η αχρωματοψία στο κόκκινο και το πράσινο (τα άτομα δεν διακρίνουν τα αναφερθέντα χρώματα)
• η μυϊκή δυστροφία του Duchenne (συνδέεται με αδυναμία των σκελετικών μυών, αλλά και του μυ της καρδιάς)
• η αιμοφιλία Α (πρόκειται για μία διαταραχή του μηχανισμού πήξης του αίματος, που συνδέεται με σοβαρές αιμορραγίες)
• η ιχθύαση (πρόκειται για μία διαταραχή του δέρματος, το οποίο παρουσιάζεται ξηρό και λεπιδώδες – μοιάζει σαν να φέρει λέπια ψαριού)Επικρατής κληρονομικότητα, που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα
Επικρατής κληρονομικότητα, που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα
Παρακάτω, απεικονίζεται σχηματικά η επικρατής κληρονομικότητα, που σχετίζεται με το Χ χρωμόσωμα.
Ασθένειες, που κληρονομούνται με τον τρόπο αυτόν εκδηλώνονται τόσο σε άρρενα, όσο και σε θήλεα άτομα. Εντούτοις, είναι συχνότερες μεταξύ των θηλέων, ενώ στα άτομα αυτά λαμβάνουν και πιο «ήπια» μορφή.
Τα άρρενα άτομα, που ασθενούν κληροδοτούν το «παθολογικό» γονίδιο σε όλα τα θήλεα τέκνα, αλλά όχι στους άρρενες απογόνους. Τα θήλεα άτομα, που ασθενούν κληροδοτούν το «παθολογικό» γονίδιο στο 50% των αρρένων και στο 50% των θηλέων τέκνων.
Υπάρχουν και παθολογίες με επικρατή κληρονομικότητα, που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα, οι οποίες είναι θανατηφόρες και η εκδήλωσή τους είναι ασύμβατη με την επιβίωση του εμβρύου στα πρώτα στάδια της ανάπτυξής του. Αυτές εκδηλώνονται μόνο σε θήλεα άτομα, διότι η ανάπτυξη των αρρένων εμβρύων αναστέλλεται στα πρώιμά της στάδια.
Ποιες ασθένειες παρουσιάζουν επικρατή κληρονομικότητα, που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα;
Παραδείγματα ασθενειών, που παρουσιάζουν τέτοιου είδους κληρονομικότητα είναι:
• η οικογενής υποφωσφαταιμική ραχίτιδα (τα οστά χάνουν τη σκληρότητα τους και λυγίζουν εύκολα με οδυνηρά αποτελέσματα, ενώ χαμηλά είναι τα επίπεδα φωσφόρου στο αίμα)
• η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth (αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομικών (κυρίως) διαταραχών που επηρεάζουν τα περιφερικά νεύρα, δηλαδή νεύρα εκτός εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού)
Μία τελευταία σημείωση…
Επειδή οι ασθένειες με κληρονομικότητα, που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα δεν παρουσιάζουν «ξεκάθαρη» μορφή «επικρατούς» και «υπολειπόμενης» έκφρασης, κάποια θεωρούν, ότι οι όροι «επικρατής» και «υπολειπόμενος» θα πρέπει να εγκαταλειφθούν για τις ασθένειες αυτές.
Πληροφορίες για το άρθρο αυτό αντλήθηκαν από το κείμενο, που θα βρείτε ΕΔΩ
Δείτε ΕΔΩ πότε είναι οι γόνιμες ημέρες σας!
Διαβάστε ακόμα:
– Υπάρχουν ιατρικοί λόγοι, για να δούμε το φύλο του εμβρύου;
Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
Ενδεικτική βιβλιογραφία
Basta M, Pandya AM. Genetics, X-Linked Inheritance. [Updated 2023 May 1]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557383/
