Λίγα λόγια εισαγωγικά…
Χρωμοσώματα ονομάζονται νηματοειδείς δομές, οι οποίες εντοπίζονται στον πυρήνα του κυττάρου είτε αυτό είναι ζωικής, είτε φυτικής προέλευσης. Το κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από ένα μόριο DNA και πρωτεΐνες. Τα χρωμοσώματα κληροδοτούνται στους απογόνους από τους γονείς και – αφού περιέχουν το DNA – είναι φορείς των χαρακτηριστικών, που καθιστούν τον κάθε οργανισμό μοναδικό.
Ο όρος χρωμόσωμα είναι διεθνής (αγγλιστί «chromosome») και σύνθετος. Το πρώτο συνθετικό είναι η λέξη «χρώμα» και το δεύτερο η λέξη «σώμα». Τα χρωμοσώματα έλαβαν το όνομά τους εξαιτίας της ιδιότητάς τους να χρωματίζονται έντονα μετά από την επ’ αυτών εφαρμογή ειδικών χρωστικών ουσιών.
Πώς μπορούμε να δούμε τα χρωμοσώματα;
Οι επιστήμονες δύνανται να εξετάσουν τα χρωμοσώματα «φωτογραφίζοντάς» τα κάτω από μικροσκόπιο, αφού έχει προηγηθεί χρωματισμός αυτών με ειδικές χρωστικές ουσίες. Τότε προκύπτει μία «φωτογραφία» του γενετικού υλικού του κυττάρου, που ονομάζεται καρυότυπος.
Στην παρακάτω εικόνα βλέπουμε έναν τυπικό καρυότυπο.
Ας κάνουμε μερικές σημαντικές παρατηρήσεις στον καρυότυπο:
• Ο άνθρωπος έχει σε κάθε του κύτταρο 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (σύνολο 46 χρωμοσώματα).
• Από τα 23 ζεύγη στα 22 τα χρωμοσώματα είναι πάντα όμοια μεταξύ τους και ονομάζονται Αυτοσωμικά Χρωμοσώματα.
• Σε καθένα από τα ζεύγη των Αυτοσωμικών Χρωμοσωμάτων αποδίδεται ένας αύξων αριθμός από το 1 μέχρι το 22.
• Το 23ο ζεύγος είναι τα Φυλετικά Χρωμοσώματα, τα οποία και καθορίζουν το φύλο του ανθρώπου.
• Τα Φυλετικά Χρωμοσώματα είναι δύο ειδών: το Χ (το μεγάλο σε μέγεθος χρωμόσωμα) και το Υ (το μικρό σε μέγεθος χρωμόσωμα).
• Αν το άτομο έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (είναι όπως λέμε ΧΥ) – όπως στην εικόνα – τότε πρόκειται για άρρεν.
• Αν το άτομο έχει δύο χρωμοσώματα Χ (είναι όπως λέμε ΧΧ), τότε πρόκειται για θήλυ.
Από το κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Για αυτόν το λόγο «κληρονομούμε» χαρακτηριστικά από αμφοτέρους τους γονείς μας.
Δεν έχουν όλοι οι οργανισμοί τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων. Επί παραδείγματι ο σκύλος έχει 39 ζεύγη χρωμοσωμάτων.
Μελετώντας τον καρυότυπο εξάλλου, οι επιστήμονες μπορούν να διαγνώσουν εκτός από ενδεχόμενα προβλήματα σε ό,τι αφορά τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και προβλήματα στη δομή τους. Αυτό επιτυγχάνεται με την εφαρμογή ειδικών τεχνικών χρωματισμού των χρωμοσωμάτων.
Τα χρωμοσώματα παρουσιάζουν συγκεκριμένα πρότυπα χρωματισμού, ανάλογα με την τεχνική, που χρησιμοποιούμε. Αν από την παρατήρηση κάτω από το μικροσκόπιο εντοπισθούν αποκλίσεις από τα αναμενόμενα για κάποιο χρωμόσωμα πρότυπα χρωματισμού, τότε εξάγεται το συμπέρασμα, πως το συγκεκριμένο χρωμόσωμα φέρει μη φυσιολογικές δομικές αλλοιώσεις.
Οι τεχνικές χρωματισμού των χρωμοσωμάτων εξελίσσονται συνεχώς και έτσι μπορούμε να διακρίνουμε όλο και μικρότερες δομικές ατέλειές τους.
Μα όλα τα κύτταρα του σώματός μας έχουν τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων;
Όλα τα κύτταρα του σώματός μας έχουν – υπό φυσιολογικές συνθήκες – τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων.
Εξαιρούνται οι γαμέτες, δηλαδή το ωάριο και το σπερματοζωάριο. Τα κύτταρα αυτά δεν περιέχουν ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά 23 μοναδικά χρωμοσώματα. Έτσι μετά τη γονιμοποίηση τα μοναδικά αυτά χρωμοσώματα «ζευγαρώνουν» και προκύπτει το έμβρυο (ονομάζεται «ζυγωτό»), του οποίου έκαστο κύτταρο περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων.
Χρωμοσώματα εντοπίζονται μόνον στον πυρήνα του κυττάρου;
Όχι.
Στα μιτοχόνδρια του κυττάρου εντοπίζεται ένα κυκλικό χρωμόσωμα, το οποίο περιέχει το λεγόμενο μιτοχονδριακό DNA. Μετά τη γονιμοποίηση μόνον τα μιτοχόνδρια των ωαρίων παραμένουν στο προκύψαν έμβρυο. Έτσι το μιτοχονδριακό DNA κληροδοτείται στους απογόνους μόνον από τη μητέρα.
Φαίνεται, πως και το μιτοχονδριακό DNA έχει τις δικές του διακριτές λειτουργίες, αφού κάποιες μορφές διαβήτη και κώφωσης σχετίζονται με αυτό.
Δείτε ΕΔΩ πότε είναι οι γόνιμες ημέρες σας!
Διαβάστε ακόμα:
– Ας δούμε μερικούς βασικούς όρους της γενετικής
Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
