Η πρώτη φορά, που το υπερηχογράφημα χρησιμοποιήθηκε για ιατρικούς σκοπούς, καταγράφηκε το μακρινό 1956 στη Γλασκώβη της Σκωτίας. Έκτοτε ο υπερηχογραφικός έλεγχος έχει ενσωματωθεί στην κλινική πράξη και έχει δώσει ώθηση στις διαγνωστικές μας δυνατότητες. Ειδικά κατά τη δεκαετία του ’90 ο υπερηχογραφικός έλεγχος έγινε αναπόσπαστο μέρος της παρακολούθησης της κύησης.
Η τεχνολογική πρόοδος και η συνεχής εκπαίδευση του ιατρικού προσωπικού στην υπερηχογραφική διάγνωση έχει ανοίξει νέους ορίζοντες στη μαιευτική. Έχουμε πλέον τη δυνατότητα να διακρίνουμε πολλές λεπτομέρειες, οι οποίες αφορούν την ανατομία του εμβρύου. Μία από τις λεπτομέρειες αυτές είναι και οι λεγόμενες ηχογενείς εστίες στην καρδιά του εμβρύου.
Με τον όρο «ηχογενείς» αναφερόμαστε σε σχηματισμούς, οι οποίοι είναι αδιαπέραστοι από τους υπερήχους και εμφανίζονται στην οθόνη μας ως μορφώματα με έντονο λευκό χρώμα. Γενικά, δομές του σώματος πλούσιες σε ασβέστιο, όπως είναι τα οστά, είναι αδιαπέραστες από τους υπερήχους.
Οι ηχογενείς εστίες στην καρδιά του εμβρύου εμφανίζονται επομένως ως μικρές λευκές σκιές. Οι λευκές αυτές σκιές αντιπροσωπεύουν περιοχές της καρδιάς του εμβρύου, όπου έχει επικαθίσει ασβέστιο και έχουν σχηματιστεί ασβεστώσεις. Το σχήμα τους είναι σφαιρικό και ομοιάζει με μία μπάλα του γκολφ, εξού και το όνομα, που τους έχει δοθεί “golf ball”.
Το σημείο “golf ball” (golf ball sign) εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1987. Οι ασβεστώσεις αυτές ενδέχεται να εντοπιστούν σε οποιαδήποτε από τις δύο κοιλίες της καρδιάς. Συνηθέστερα όμως εντοπίζεται στην αριστερή κοιλία. Σπανιότερα δε εντοπίζονται αμφοτερόπλευρα, δηλαδή ταυτόχρονα τόσο στην αριστερή όσο και στη δεξιά κοιλία.
Οι ηχογενείς αυτές περιοχές είναι σύνηθες εύρημα του υπερηχογραφήματος β-επιπέδου. Στη διεθνή βιβλιογραφία καταγράφεται πιθανότητα εντοπισμού του σημείου αυτού σε ποσοστά, που κυμαίνονται από 3% μέχρι 5% των φυσιολογικών εμβρύων. Συνήθως δε οι ασβεστώσεις αυτές εξαφανίζονται κατά τη διάρκεια του τρίτου τριμήνου της κύησης.
Η συχνότητα ανίχνευσης των ηχογενών αυτών περιοχών εξαρτάται και από την καταγωγή της μητέρας. Υπάρχουν μελέτες, που καταγράφουν ποσοστό ανίχνευσης μέχρι και 30% σε έμβρυα γυναικών ασιατικής καταγωγής.
Εδώ πρέπει να τονίσουμε πως ο εντοπισμός του σημείου “golf ball” δεν φαίνεται να συνεπάγεται ανωμαλία στην ανατομία της καρδιάς του εμβρύου.
Το σημείο αυτό έχει τελικά κάποια κλινική σημασία;
Η κλινική σημασία εντοπισμού ηχογενούς περιοχής στην καρδιά του εμβρύου σχετίζεται με την ενδεχόμενη αύξηση της πιθανότητας το έμβρυο αυτό να παρουσιάζει ανωμαλίες στο γενετικό του υλικό. Υπάρχουν στοιχεία, τα οποία συνδέουν το σημείο αυτό τόσο με το Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), όσο και με μία άλλη γενετική ανωμαλία, το Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13). Συγκεκριμένα το σημείο “golf ball” φαίνεται πως εντοπίζεται στο 12% των εμβρύων με Σύνδρομο Down. Ενδέχεται δε η καταγραφή πλέον του ενός “golf ball”, να συνδέεται με περαιτέρω αύξηση της πιθανότητας για Σύνδρομο Down.
Πώς όμως συμβουλεύουμε μία γυναίκα, στην καρδιά του εμβρύου της οποίας εντοπίστηκε ηχογενής περιοχή;
Καταρχήν, εφόσον το σημείο αυτό δεν σχετίζεται με ανατομικές ανωμαλίες της καρδιάς, δεν υπάρχει χρεία με μόνο αυτό το εύρημα να συστηθεί εξειδικευμένος έλεγχος της καρδιάς του εμβρύου. Επομένως, δεν φαίνεται να υπάρχει ιδιαίτερος λόγος για σύσταση διενέργειας υπερηχογραφήματος καρδίας εμβρύου στις περιπτώσεις αυτές.
Η συζήτηση για την κλινική αντιμετώπιση των περιστατικών αυτών περιστρέφεται κυρίως γύρω από το κατά πόσο η εύρεση τέτοιων ηχογενών περιοχών αυξάνουν τις πιθανότητες κυρίως για Σύνδρομο Down. Συνεπώς το ερώτημα, που τίθεται αφορά τη χρησιμότητα του επεμβατικού ελέγχου για το σύνδρομο αυτό δια της αμνιοπαρακέντησης. Η εξέταση αυτή δίνει μεν απόλυτα αποτελέσματα σχετικά με το Σύνδρομο Down, αλλά ενέχει και κίνδυνο απώλειας του εμβρύου, που προσεγγίζει το 1%. Το 1% φαίνεται εκ πρώτης όψεως μικρός κίνδυνος, αλλά στην πραγματικότητα κάθε άλλο παρά αμελητέος είναι.
Τελικά τι κάνουμε στις περιπτώσεις αυτές;
Με την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με τη μέτρηση των επιπέδων των PAPP-A και β-hcg στο αίμα της εγκύου μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας της κύησης, οι εγκυμοσύνες κατατάσσονται σε κυήσεις υψηλού και χαμηλού κινδύνου σε ό,τι αφορά το Σύνδρομο Down.
Στις κυήσεις υψηλού κινδύνου προσφέρεται η επιλογή του επεμβατικού ελέγχου, δια του οποίου λαμβάνουμε καταληκτικά αποτελέσματα, δηλαδή διαπιστώνουμε αν τελικά το έμβρυο πάσχει ή όχι από Σύνδρομο Down. Επομένως, όταν εντοπιστεί το “golf ball”, στο υπερηχογράφημα β-επιπέδου, το οποίο διενεργείται μεταξύ 21ης και 25ης εβδομάδας, έχουμε καταλήξει πλέον στη διάγνωσή μας.
Όσον αφορά τώρα τις κυήσεις, οι οποίες με βάση τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με τη μέτρηση των επιπέδων PAPP-A και β-hcg κατατάχθηκαν σε αυτές χαμηλού κινδύνου για το Σύνδρομο Down, φαίνεται πως ο εντοπισμός ηχογενούς εστίας στον καρδιακό μυ δεν αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα για το σύνδρομο αυτό. Συνεπώς, ο εντοπισμός “golf ball” σε κύηση χαμηλού κινδύνου δεν συνεπάγεται σύσταση για περαιτέρω έλεγχο.
Δηλαδή το σημείο “golf ball” δεν έχει τελικά καμίαν κλινική αξία;
Η αλήθεια είναι πως η αξία του είναι σχετικά περιορισμένη. Θα μπορούσαμε να πούμε, πως αν εντοπιστεί σε κυήσεις, στις οποίες δεν είχε γίνει ο αρχικός έλεγχος για Σύνδρομο Down ή σε κυήσεις υψηλού κινδύνου, στις οποίες δεν είχε ακολουθήσει επεμβατικός έλεγχος για τη διαμόρφωση της τελικής διάγνωσης, τότε αυξάνονται οι πιθανότητες το έμβρυο να πάσχει τελικά από Σύνδρομο Down.
Ο εντοπισμός λοιπόν ηχογενούς εστίας στην καρδιά του εμβρύου, το γνωστό και ως σημείο “golf ball”, δεν αυξάνει ουσιαστικά τις πιθανότητες το έμβρυο να πάσχει από Σύνδρομο Down, αν η κύηση είναι χαμηλού κινδύνου, και δεν πρέπει να προκαλεί ανησυχία στην έγκυο.
Δείτε ΕΔΩ πότε πρέπει να κάνετε τις εξετάσεις της εγκυμοσύνης!
Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
