Τι εννοούμε, όταν μιλάμε για προγεννητικό έλεγχο για Σύνδρομο Down;
Ο προγεννητικός έλεγχος για Σύνδρομο Down αποσκοπεί στον έλεγχο του εμβρύου, για να εκτιμηθεί η πιθανότητα να εμφανίζει το σύνδρομο αυτό.
Εδώ θα πρέπει να γίνει διαχωρισμός των εξετάσεων για τον προγεννητικό έλεγχο σε δύο μεγάλες κατηγορίες:
• Εξετάσεις διαλογής (Πρόκειται για εξετάσεις, οι οποίες αποσκοπούν να «ξεχωρίσουν» ποια έμβρυα έχουν υψηλότερες πιθανότητες να εμφανίζουν Σύνδρομο Down, ώστε να επιλεγούν αυτές οι κυήσεις, οι οποίες θα παραπεμφθούν για περαιτέρω έλεγχο με τις Διαγνωστικές εξετάσεις.)
• Διαγνωστικές εξετάσεις (Πρόκειται για εξετάσεις, οι οποίες μας δίνουν «σίγουρο» αποτέλεσμα, δηλαδή μας λένε: το έμβρυο έχει ή δεν έχει Σύνδρομο Down) τέτοιες είναι η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης.
Γιατί δεν παραπέμπουμε όλες τις κυήσεις για έλεγχο με τις Διαγνωστικές εξετάσεις;
Σε γενικές γραμμές οι εξετάσεις διαλογής με πιο συνηθισμένη τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι μη επεμβατικές και δεν συνδέονται με κίνδυνο για το έμβρυο εν αντιθέσει με τις διαγνωστικές εξετάσεις (αμνιοπαρακέντηση και λήψη τροφοβλάστης), οι οποίες ενέχουν κίνδυνο 0,7% απώλειας του εμβρύου.
Τι είναι το Εξωκυττάριο εμβρυϊκό DNA (cell free fetal DNA);
Στην κυκλοφορία του αίματος της εγκύου εντοπίζονται τεμάχια εξωκυττάριου DNA. Πρόκειται για DNA, το οποίο δεν εντοπίζεται στη «φυσική» του έδρα, δηλαδή στον πυρήνα του κυττάρου. Αυτό είναι το DNA, που ονομάζουμε «εξωκυττάριο» (cell free).
Το DNA αυτό δεν ανήκει αποκλειστικά στη μητέρα, αλλά μέρος του ανήκει στο έμβρυο, αυτό είναι το λεγόμενο εξωκυττάριο εμβρυϊκό DNA (cell free fetal DNA). Υπάρχουν μελέτες, οι οποίες έχουν επιβεβαιώσει την παρουσία εξωκυττάριου εμβρυϊκού DNA ακόμα και από τις 7 εβδομάδες της κύησης.
To 2007 διατυπώθηκε για πρώτη φορά ολοκληρωμένο εργαστηριακό πρωτόκολλο, μέσω του οποίου κατέστη δυνατό να «απομονώσουμε» γενετικό υλικό του εμβρύου από το αίμα της μητέρας
Για να είναι όμως αξιόπιστα τα αποτελέσματα των διάφορων μεθόδων ανίχνευσης του εξωκυττάριου εμβρυϊκού DNA, είναι απαραίτητο αυτό να εντοπίζεται στη μητρική κυκλοφορία σε ικανές ποσότητες. Αυτό είναι εφικτό μετά τη 10η εβδομάδα της κύησης, οπότε και το ποσοστό του εξωκυττάριου εμβρυϊκού DNA αποτελεί ποσοστό 3% με 10% του συνόλου του εξωκυττάριου DNA, που εντοπίζεται στη μητρική κυκλοφορία.
Το εξωκυττάριο εμβρυϊκό DNA μπορούμε να το συλλέξουμε με μια απλή αιμοληψία της εγκύου, χωρίς να τεθεί σε κανένα κίνδυνο το έμβρυο.
Τι συμπεράσματα μπορούμε να βγάλουμε για το έμβρυο εξετάζοντας το εξωκυττάριο εμβρυϊκό DNA;
Στην αγορά υπάρχουν διάφορες μέθοδοι, με τις οποίες εξετάζουμε το εξωκυττάριο εμβρυϊκό DNA. Με τις μεθόδους αυτές μπορούμε να βγάλουμε συμπεράσματα για το φύλο του εμβρύου, την ομάδα Rhesus και αν το έμβρυο πάσχει από:
• Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
• Τρισωμία 18
• Τρισωμία 13
Κάποια από τα tests μας δίνουν και στοιχεία για το αν το έμβρυο πάσχει από άλλα γενετικά σύνδρομα.
Σήμερα εξάλλου κάποια από τα tests αυτά είναι δυνατόν να εφαρμοστούν, ακόμα και όταν κυοφορούνται πλέον του ενός εμβρύου.
Τα αποτελέσματα του test αυτού είναι απολύτως «σίγουρα»;
Οι απαντήσεις, που δίνονται από τις διάφορες μεθόδους ανίχνευσης του εξωκυττάριου εμβρυϊκού DNA δεν έχουν ομοιόμορφη ορολογία.
Κάποιες μέθοδοι αναφέρουν τα αποτελέσματα ως «θετικό ή αρνητικό», άλλες ως «υψηλού ή χαμηλού κινδύνου», ενώ άλλες αναφέρουν μια πιθανότητα εμφάνισης κάποιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Σε κάποιες τέλος περιπτώσεις το αποτέλεσμα αναφέρεται ως «μη καταληκτικό».
Πρέπει να τονιστεί, πως με όποιον τρόπο και να μας δίνεται το αποτέλεσμα, σε καμία περίπτωση αυτό δεν είναι διαγνωστικό. Επομένως, αν το αποτέλεσμα δεν καταδείξει, πως το έμβρυο πάσχει από κάποιο εκ των ανιχνεύσιμων γενετικών συνδρόμων, αυτό δεν είναι απόλυτο. Με άλλα λόγια, το «καλό» αποτέλεσμα δεν είναι «σίγουρο».
Αν αντίθετα το αποτέλεσμα είναι «κακό» ή «μη καταληκτικό», τότε συνιστάται να γίνουν διαγνωστικές εξετάσεις με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης.
Συνεπώς, η εξέταση του εξωκυττάριου εμβρυϊκού DNA συμπεριλαμβάνεται μεταξύ των εξετάσεων διαλογής στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου για τα διάφορα γενετικά σύνδρομα.
Γιατί δεν συστήνεται η λήψη εξωκυττάριου εμβρυϊκού DNA, αντί για την αυχενική διαφάνεια, αφού είναι πιο «ακριβές»;
Καταρχήν η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου. Με τον υπερηχογραφικό αυτόν έλεγχο είμαστε σε θέση να εξετάσουμε και την ανατομία του εμβρύου σε αρχόμενο στάδιο της κύησης.
Ο έλεγχος αυτός της ανατομίας του εμβρύου δεν υποκαθίσταται από τον έλεγχο του εμβρυϊκού DNA.
Οι τελικές πιθανότητες το έμβρυο να πάσχει από σύνδρομο Down, όπως αυτές προκύπτουν από την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας, εξάγονται μετά από τη μέτρηση των επιπέδων των πρωτεϊνών PAPP – A και β – χοριακής.
Είναι δυνατόν αντί για τη μέτρηση των επιπέδων των πρωτεϊνών αυτών να γίνεται έλεγχος του DNA του εμβρύου. Στην περίπτωση αυτή τα αποτελέσματα είναι πιο «ακριβή». Το μόνο «μειονέκτημα» της μεθόδου αυτής είναι το οικονομικό κόστος, το οποίο είναι ακόμα υψηλό. Το κόστος αυτό όμως βαίνει συνεχώς μειούμενο.
Πότε συστήνεται να γίνεται έλεγχος με εξωκυττάριο εμβρυϊκό DNA;
Η απόφαση εκτέλεσης του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου με το εξωκυττάριο εμβρυϊκό DNA είναι εξατομικευμένη και λαμβάνεται μετά από συζήτηση των πλεονεκτημάτων και των μειονεκτημάτων της κάθε μεθόδου με τον ιατρό.
Δείτε ΕΔΩ σε ποιο στάδιο της κύησης βρίσκεστε!
Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
