Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαδικασία μέσω της οποίας λαμβάνεται αμνιακό υγρό μέσα από τη μήτρα της εγκύου. Στη συνέχεια το αμνιακό υγρό εξετάζεται στο εργαστήριο στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου, προκειμένου να διαπιστωθεί, αν το έμβρυο πάσχει από κάποιο νόσημα.
Η πρώτη καταγεγραμμένη αμνιοπαρακέντηση έλαβε χώρα το μακρινό 1956 από τον Αμερικανό Μαιευτήρα Γυναικολόγο Fritz Friedrich Fuchs και το Δανό Γαστρεντερολόγο Polv Riis, προκειμένου να καθοριστεί το φύλο του εμβρύου.
Μέχρι τη δεκαετία του ’70 η αμνιοπαρακέντηση γινόταν «τυφλά». Δηλαδή, ο ιατρός εισήγαγε μια βελόνη στην ενδομητρική κοιλότητα απλά τρυπώντας το δέρμα, έχοντας πρώτα δια της ψηλάφησης προσπαθήσει να εντοπίσει κατά προσέγγιση τη θέση του εμβρύου, προκειμένου να μην το τραυματίσει. Όμως το 1972 οι Δανοί ιατροί Jens Bang και Allen Northeved πραγματοποίησαν για πρώτη φορά αμνιοπαρακέντηση υπό υπερηχογραφική παρακολούθηση. Έκτοτε η υπερηχογραφική παρακολούθηση έγινε σταδιακά αναπόσπαστο μέρος της διαδικασίας της αμνιοπαρακέντησης. Κατά τον τρόπο αυτό μειώθηκαν – εκμηδενίστηκαν θα μπορούσε να πει κανείς – οι ενδεχόμενοι τραυματισμοί του εμβρύου από τη βελόνη.
Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Καταρχήν η έγκυος τίθεται σε ύπτια θέση πάνω στο εξεταστικό κρεβάτι. Στη συνέχεια ο ιατρός με τον υπερηχογράφο εντοπίζει τη θέση του εμβρύου και καθορίζει το σημείο της κοιλιάς, δια του οποίου θα εισάγει τη βελόνη μέσα στην ενδομητρική κοιλότητα.
Ακολουθεί επιμελής καθαρισμός της επιλεγμένης περιοχής της κοιλιάς και στη συνέχεια αποστείρωσή της. Δια λεπτής βελόνης εισάγεται κάτω από το δέρμα μικρή ποσότητα τοπικού αναισθητικού.
Πάντα υπό υπερηχογραφική παρακολούθηση ο ιατρός εισάγει δια του δέρματος τη βελόνη μέσα στην ενδομητρική κοιλότητα. Στο ελεύθερο άκρο της βελόνης εφαρμόζεται σύριγγα και αναρροφάται ποσότητα αμνιακού υγρού, το οποίο αποστέλλεται προς εξέταση.
Μπορείτε να δείτε την όλη διαδικασία στο ακόλουθο επεξηγηματικό video.
Για ποιους λόγους γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Εδώ καλό θα ήταν να τονίσουμε, πως η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι αυτή καθαυτή μια διαγνωστική διαδικασία. Απλά αποτελεί μια διαδικασία λήψης βιολογικού υλικού, το οποίο στη συνέχεια θα εξεταστεί.
Μέσα στο βιολογικό αυτό υλικό – στο αμνιακό υγρό στην προκειμένη περίπτωση – εντοπίζονται κύτταρα του εμβρύου, καθώς και προϊόντα του μεταβολισμού του. Η αμιγώς διαγνωστική διαδικασία καθορίζεται από τις εργαστηριακές εξετάσεις πάνω στο αμνιακό υγρό. Ανάλογα με τους λόγους, για τους οποίους έγινε η αμνιοπαρακέντηση επιλέγονται και οι κατάλληλες εργαστηριακές εξετάσεις.
Οι εξετάσεις αυτές θα μπορούσαν να χωριστούν στις εξής κατηγορίες:
• Στις γενετικές εξετάσεις, με τις οποίες εντοπίζονται τυχόν γενετικές ανωμαλίες
• Στις βιοχημικές εξετάσεις, με τις οποίες ανιχνεύονται τα επίπεδα προϊόντων του μεταβολισμού του εμβρύου και εξάγονται χρήσιμα συμπεράσματα σχετικά με την υγεία του.
• Μικροβιολογικές εξετάσεις, με τις οποίες εντοπίζουμε ενδεχόμενες λοιμώξεις, που έχουν μεταδοθεί στο έμβρυο
Τι βλέπουμε με τις γενετικές εξετάσεις;
Οι γενετικές εξετάσεις ζητώνται, όταν υφίσταται υποψία, πως το έμβρυο είναι φορέας κάποιας γενετικής ανωμαλίας.
Μεταξύ των γενετικών ανωμαλιών αυτών περιλαμβάνονται:
• Το Σύνδρομο Down, το οποίο αποτελεί την πιο συχνή αιτία, για την οποία συνιστούμε αμνιοπαρακέντηση.
• Διάφορες άλλες ανωμαλίες στον αριθμό των αντισωμάτων (Τρισωμία 13, Τρισωμία 18, Σύνδρομο Turner, κ.α.)
• Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
• Μεσογειακή Αναιμία
• Κυστική Ίνωση
• Μυϊκή Δυστροφία
• Σύνδρομο Tay – Sachs
Στις γενετικές εξετάσεις περιλαμβάνεται και ο έλεγχος της πατρότητας.
Τι βλέπουμε με τις βιοχημικές εξετάσεις;
• Τη σοβαρότητα της αναιμίας του εμβρύου, ειδικά αν η μητέρα έχει Rhesus αρνητικό (σήμερα τη σοβαρότητα της αναιμίας μπορούμε να την εκτιμήσουμε με το υπερηχογράφημα Doppler)
• Την ωριμότητα τον πνευμόνων, σε περίπτωση, που χρειαστεί να προβούμε σε πρόκληση τοκετού πρόωρα
• Τα επίπεδα της πρωτεΐνης AFP (alpha Fetal Protein), η οποία είναι και δείκτης ανωμαλιών του κεντρικού νευρικού συστήματος του εμβρύου (οι ανωμαλίες αυτές σε μεγάλο ποσοστό ανιχνεύονται με το υπερηχογράφημα)
Τι βλέπουμε με τις μικροβιολογικές εξετάσεις;
Οι βασικότερες λοιμώξεις, που ανιχνεύουμε είναι:
• Τοξόπλασμα
• Κυτταρομεγαλοϊός
Υπάρχουν άλλοι λόγοι, για τους οποίους θα μπορούσε να συστηθεί αμνιοπαρακέντηση;
Υπάρχουν και θεραπευτικοί λόγοι, για τους οποίους ενδεχομένως να συστηθεί αμνιοπαρακέντηση:
• Πολυδράμνιο (η ποσότητα του αμνιακού υγρού είναι υπερβολικά μεγάλη)
• Στο Σύνδρομο Εμβρυο – Εμβρυϊκής Μετάγγισης (Twin – to – Twin Transfusion Syndrome) σε κάποιες δίδυμες κυήσεις.
Πότε μια γυναίκα ενδέχεται να παραπεμφθεί για αμνιοπαρακέντηση;
• Όταν τα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας δεν είναι ικανοποιητικά
• Όταν σε προηγούμενη κύηση ανιχνεύθηκε στο έμβρυο κάποια γενετική ανωμαλία ή ανατομική ανωμαλία του κεντρικού νευρικού συστήματος
• Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών (κληρονομικά νοσήματα)
• Όταν καταγραφούν στον υπερηχογραφικό έλεγχο σημεία, τα οποία ενδεχομένως να υποδηλώνουν κάποια παθολογία του εμβρύου
• Αν η ηλικία της γυναίκας υπερβαίνει τα 35 έτη. Στις ηλικίες αυτές οι πιθανότητες το έμβρυο να πάσχει από Σύνδρομο Down είναι αυξημένες. Εντούτοις, το κριτήριο της ηλικίας δεν είναι καθολικά αποδεκτό ως ένδειξη για παραπομπή για αμνιοπαρακέντηση, αν τα υπερηχογραφικά ευρήματα της αυχενικής διαφάνειας είναι ικανοποιητικά
• Προσωπική επιλογή του ζευγαριού. Υπάρχουν ζευγάρια, που δεν θέλουν να αντιμετωπίσουν τις πιθανότητες, που θα τους δώσει η αυχενική διαφάνεια και ζητούν την ακρίβεια της αμνιοπαρακέντησης (ή της λήψης τροφοβλάστης)
Πόσο ακριβής είναι η αμνιοπαρακέντηση ως εξέταση;
Με την αμνιοπαρακέντηση λαμβάνουμε βιολογικό υλικό του εμβρύου το οποίο μπορούμε να εξετάσουμε και να βγάλουμε ασφαλή συμπεράσματα σε ό,τι αφορά την κατάσταση της υγείας του.
Σε ό,τι αφορά δε τον έλεγχο για γενετικές ανωμαλίες, μεταξύ των οποίων δεσπόζουσα θέση κατέχει το Σύνδρομο Down, η αμνιοπαρακέντηση θεωρείται πως έχει ακρίβεια, η οποία προσεγγίζει το 98% με 99%.
Σε ποιο στάδιο της κύησης γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Όταν η αμνιοπαρακέντηση, συνιστάται προκειμένου να εξακριβωθεί, αν το έμβρυο πάσχει από κάποιο γενετικό σύνδρομο, η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μεταξύ της 16ης και 20ης εβδομάδας της κύησης.
Αν πάλι το ζητούμενο είναι να εξακριβωθεί η ωριμότητα των πνευμόνων, τότε αυτή γίνεται συνήθως μετά από την 32η εβδομάδα της κύησης.
Σε περίπτωση πολυδράμνιου, γίνεται, όποτε κριθεί απαραίτητο.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι της αμνιοπαρακέντησης;
Ο βασικός κίνδυνος είναι η πρόκληση αποβολής. Τα ποσοστά αποβολής κυμαίνονται ανάλογα με τη στατιστική μεταξύ του 0,6% και του 0,9%. Εντούτοις, υπάρχουν και μελέτες, που «κατεβάζουν» περαιτέρω τον κίνδυνο αυτό.
Ο κίνδυνος μεταφοράς λοίμωξης στο έμβρυο είναι μεν μικρός αλλά υπαρκτός. Για το λόγο αυτό, αν μια γυναίκα διαγνωσθεί με AIDS, Ηπατίτιδα B ή C, η απόφαση για αμνιοπαρακέντηση γίνεται με περίσκεψη.
Σε περίπτωση, που η μητέρα είναι Resus αρνητικό, θα συσταθεί να γίνει μια ένεση, η οποία αποτρέπει το ενδεχόμενο ευαισθητοποίησής της.
Θα πονέσω κατά τη διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης;
Κατά τη διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης γίνεται τοπική αναισθησία στο σημείο εισαγωγής της βελόνης. Είναι μάλλον απίθανο να αισθανθείτε πόνο. Οι περισσότερες γυναίκες αναφέρουν ένα αίσθημα πίεσης τη στιγμή, που ο ιατρός εισάγει τη βελόνη στη μήτρα.
Πώς θα είμαι μετά από την αμνιοπαρακέντηση;
Είναι πιθανό την ημέρα της αμνιοπαρακέντησης, αλλά και τις πρώτες ημέρες μετά από αυτή να αισθανθείτε ήπιο πόνο στην περιοχή της κοιλιάς και κυρίως εκεί, που έγινε το «τσίμπημα». Ίσως χρειαστεί να λάβετε κάποιο ήπιο αναλγητικό συμβατό με την κύηση.
Δεν αποκλείεται να εντοπιστεί ερεθισμός του δέρματος στην έδρα εισαγωγής της βελόνης, αλλά και μικρή διαρροή αμνιακού υγρού από εκεί.
Ανάλογα με την κατάστασή σας θα σας γίνουν συστάσεις για αποφυγή άρσης βαρών (συμπεριλαμβανομένων και των παιδιών) και αποχή από ερωτική επαφή.
Πότε να επικοινωνήσω με τον ιατρό μου;
Φυσικά με τον ιατρό σας καλόν είναι να επικοινωνήσετε, όποτε εντοπίσετε κάτι, που σας ανησυχεί. Στη συγκεκριμένη περίπτωση, συνιστάται να αναφέρετε στο θεράποντα ιατρό το ενδεχόμενο έντονων συσπάσεων της μήτρας, το ενδεχόμενο πυρετού ή εμφάνισης κολπικής αιμόρροιας.
Το μωρό νιώθει κάτι κατά την αμνιοπαρακέντηση;
Η υπερηχογραφική παρακολούθηση, υπό την οποία επιτελείται η αμνιοπαρακέντηση, έχει το νόημα της αποφυγής της επαφής του εμβρύου με τη βελόνη, η οποία θα μπορούσε να προκαλέσει τον τραυματισμό του. Συνεπώς, από τη στιγμή, που το έμβρυο δεν έρχεται σε επαφή με τη βελόνη, είναι μάλλον απίθανο να «διαταραχθεί» η ηρεμία του από την όλη διαδικασία.
Δείτε ΕΔΩ σε ποιο στάδιο της κύησης βρίσκεστε!
Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας