Λίγα λόγια εισαγωγικά…
Η γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπερματοζωάριο αποτελεί την απαρχή της βιολογικής ύπαρξης του καθενός από εμάς. Συγχρόνως όμως η διαδικασία της γονιμοποίησης μπορεί να αντιμετωπισθεί ως βιολογικό ανάλογο του αρχετύπου του ήρωος, που υπερβαίνει φαινομενικά ανυπέρβλητα εμπόδια, αντιμετωπίζει αδιανόητες δοκιμασίες, προκειμένου να φθάσει στο σκοπό του.
Το πρότυπο, του ήρωος, που ξεκινάει ένα ταξίδι γεμάτο κακουχίες και κινδύνους, μπορεί κάποιος να το αναγνωρίσει στο ταξίδι του σπερματοζωαρίου.
Το πρώτο τμήμα του «ταξιδιού» του σπερματοζωαρίου προς τον τόπο, όπου θα «συναντήσει» το ώριμο ωάριο αποτελεί αυτός καθαυτός ο κόλπος της γυναίκας, εντός του οποίου ο άνδρας εκσπερματώνει κατά την ερωτική επαφή. Ακόμα όμως και αφού το σπερματοζωάριο διασχίσει τον κόλπο της γυναίκας, τα εμπόδια δεν σταματάνε εδώ, αφού θα χρειαστεί να περάσει δια του τραχήλου στην ενδομητρική κοιλότητα και εν συνεχεία στις σάλπιγγες, όπου και – ενδεχομένως – θα γίνει η γονιμοποίηση.
Τι συμβαίνει αφού γονιμοποιηθεί το ωάριο;
Το γονιμοποιημένο ωάριο (που πλέον ονομάζεται «ζυγωτό») ξεκινάει τότε το δικό του «ταξίδι» μέσω των σαλπίγγων για την ενδομητρική κοιλότητα.
Κατά τη διάρκεια της διαδρομής του μέσα στη σάλπιγγα, το ζυγωτό διαιρείται στην αρχή σε δύο κύτταρα, μετά σε τέσσερα και στη συνέχεια σε οκτώ, οπότε και ονομάζεται μορίδιο. Στη φάση αυτή εισέρχεται και στην ενδομητρική κοιλότητα, συνήθως 4 ημέρες μετά τη γονιμοποίηση.
Οι κυτταρικές διαιρέσεις συνεχίζονται και περνάμε στο στάδιο της βλαστοκύστης. Τότε είναι, που το έμβρυο εμφυτεύεται στο ενδομήτριο περίπου 8 με 9 ημέρες από τη γονιμοποίηση, αρκεί να βρει το «κατάλληλο περιβάλλον», με το ενδομήτριο να είναι αρκούντως πλούσιο σε αγγεία και θρεπτικά συστατικά, προκειμένου να είναι σε θέση να «υποστηρίξει» την ταχεία εμβρυϊκή ανάπτυξη.
Πόσο πιθανό είναι το γονιμοποιημένο ωάριο να φθάσει να γίνει «παιδί στην αγκαλιά»;
Οι δυσκολίες της «διαδρομής προς τη ζωή» δεν εξαντλούνται όταν φθάσει το σπερματοζωάριο να γονιμοποιήσει το ωάριο. Το σχηματισθέν ζυγωτό θα χρειαστεί να φθάσει μέσω των σαλπίγγων στην ενδομητρική κοιλότητα και να εμφυτευθεί εκεί. Αυτό είναι ένα άλλο «επικίνδυνο» ταξίδι.
Την «επικινδυνότητά» του μάλιστα μπορούμε να την περιγράψουμε με αριθμούς. Σε κλασσική μελέτη του 2002 (Macklon και συνεργάτες, 2002), τα αποτελέσματα και τα διαγράμματα της οποίας αναδημοσιεύθηκαν σε μελέτη του 2013 (Larsen και συνεργάτες, 2013), οι επιστήμονες υπολόγισαν τι ποσοστό των γονιμοποιημένων ωαρίων φθάνουν να γίνουν – όπως λέμε – «παιδί στην αγκαλιά». Ένα 30% των γονιμοποιημένων ωαρίων χάνονται πριν την εμφύτευση, ένα επιπλέον 30% χάνονται μετά την εμφύτευση, αλλά πριν η γυναίκα διαπιστώσει καθυστέρηση στην περίοδό της. Το ποσοστό των αποβολών σε αρχόμενα στάδια της κύησης υπολογίζεται στο 15%. Το ποσοστό αυτό όμως διαφοροποιείται σημαντικά ανάλογα με την ηλικία της γυναίκας από το 10% για γυναίκες ηλικίας 20 με 24 ετών στο 51% για ηλικίες μεταξύ των 40 και των 44 ετών. Σε γενικές γραμμές μόνον το 30% των γονιμοποιημένων ωαρίων φαίνεται να γίνονται «παιδί στην αγκαλιά».
Γιατί αυξάνονται οι πιθανότητες για αποβολή, όσο μεγαλώνει η ηλικία της γυναίκας;
Στοιχεία, που προέκυψαν από μία μεγάλη μελέτη του 2005, η οποία συμπεριέλαβε στοιχεία από 36.056 κυήσεις, κατέδειξαν πως η πιθανότητα για αποβολή μετά από 10 εβδομάδες κύησης είναι 0,8% για τις γυναίκες με ηλικία μικρότερη των 35 ετών, ενώ η αντίστοιχη πιθανότητα για τις γυναίκες με ηλικία 40 ετών και άνω ήταν 2,2%.
Οι λόγοι, που συνδέονται με αύξηση των πιθανοτήτων για παλίνδρομη κύηση κατά το πρώτο τρίμηνο, αν οι γυναίκα είναι μεγαλύτερη των 40 ετών είναι:
• Αυξημένη πιθανότητα για Ανευπλοειδία
Μιλάμε για Ανευπλοειδία, όταν το έμβρυο παρουσιάζει μια αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία, στην οποία εντοπίζεται ένα περισσότερο ή ένα λιγότερο χρωμόσωμα.
Οι πρώτες παρατηρήσεις, που συνέδεαν την πιθανότητα γέννησης μωρού εμφανίζουν Σύνδρομο Down (σημ. το μωρό αντί για 2 χρωμοσώματα 21, έχει 3 – είναι ίσως η πιο «κλασσική» περίπτωση Ανευπλοειδίας) με την ηλικία της γυναίκας έγιναν το μακρινό 1933. Φυσικά τότε δεν γνώριζαν, πως το σύνδρομο αυτό οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα 21.
Όπως περιγράφεται και σε μελέτη του 2016, μια γυναίκα, που διανύει την 3η δεκαετία της ζωής της (τη δεκαετία των 20) αντιμετωπίζει πιθανότητα να εμφανίσει ανευπλοειδία σε κύηση, που κυμαίνεται μεταξύ του 2% και του 3%, ενώ η πιθανότητα αυτή στην 5η δεκαετία της ζωής της (στη δεκαετία των 40 δηλαδή) ανέρχεται στο 35%.
Οι λόγοι της αυξημένης αυτής πιθανότητας δεν είναι ακόμα απολύτως ξεκάθαροι. Έχει διατυπωθεί μια θεωρία, σύμφωνα με την οποία τα ωάρια, που παραμένουν στις ωοθήκες της γυναίκας επί μακρόν «χάνουν την ικανότητά τους να ωριμάσουν σωστά» προκειμένου να είναι έτοιμα για γονιμοποίηση.
• Αυξημένη πιθανότητα καταφυγής σε λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση
Οι πιθανότητες μια έγκυος γυναίκα μετά τα 40 να φέρει στον κόσμο ένα παιδί με Σύνδρομο Down είναι εξ’ αρχής αυξημένες και μόνο λόγω του προχωρημένου της ηλικίας της. Οι πιθανότητες αυτές είναι σύνηθες να προκύψουν αυξημένες και μετά από τον προγεννητικό μη επεμβατικό έλεγχο.
Σε τέτοιες περιπτώσεις η εξέταση του λεγόμενου εξωκυττάριου εμβρυϊκού DNA είναι μια λύση, η οποία δεν ενέχει μεν κινδύνους για το έμβρυο, αλλά – τουλάχιστον προς το παρόν – δεν έχει εδραιώσει τη θέση της στην πάγια κλινική πρακτική σε ό,τι αφορά τις κυήσεις αυτές.
Έτσι καταφεύγουμε στον επεμβατικό έλεγχο για την εξακρίβωση του ενδεχομένου του έμβρυο να εμφανίζει Σύνδρομο Down. Συγκεκριμένα λαμβάνουμε γενετικό υλικό του εμβρύου είτε με τη διαδικασία της λήψης τροφοβλάστης είτε με τη διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης.
Αμφότερες οι μέθοδοι αυτές θεωρούνται διαγνωστικές, δηλαδή μας βοηθάνε να δούμε με τρόπο απολύτως ξεκάθαρο και αξιόπιστο, αν τελικά το έμβρυο εμφανίζει Σύνδρομο Down (ή κάποιο άλλο γενετικό πρόβλημα).
Όμως οι μέθοδοι αυτές συνδέονται και με αυξημένη πιθανότητα για αποβολή.
Δείτε ΕΔΩ πότε είναι οι γόνιμες ημέρες σας!
Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
Ενδεικτική βιβλιογραφία
Macklon NS, Geraedts JP, Fauser BC. Conception to ongoing pregnancy: the ‘black box’ of early pregnancy loss. Hum Reprod Update. 2002 Jul-Aug;8(4):333-43. doi: 10.1093/humupd/8.4.333. PMID: 12206468.
Larsen EC, Christiansen OB, Kolte AM, Macklon N. New insights into mechanisms behind miscarriage. BMC Med. 2013 Jun 26;11:154. doi: 10.1186/1741-7015-11-154. PMID: 23803387; PMCID: PMC3699442.
Cleary-Goldman J, Malone FD, Vidaver J, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Saade GR, Eddleman KA, Klugman S, Dugoff L, Timor-Tritsch IE, Craigo SD, Carr SR, Wolfe HM, Bianchi DW, D’Alton M; FASTER Consortium. Impact of maternal age on obstetric outcome. Obstet Gynecol. 2005 May;105(5 Pt 1):983-90. doi: 10.1097/01.AOG.0000158118.75532.51. PMID: 15863534.
Demko ZP, Simon AL, McCoy RC, Petrov DA, Rabinowitz M. Effects of maternal age on euploidy rates in a large cohort of embryos analyzed with 24-chromosome single-nucleotide polymorphism-based preimplantation genetic screening. Fertil Steril. 2016 May;105(5):1307-1313. doi: 10.1016/j.fertnstert.2016.01.025. Epub 2016 Feb 8. PMID: 26868992.
