Λίγα λόγια για το γενετικό υλικό…
Καταρχάς, ο όρος DNA είναι ένα αγγλικό αρκτικόλεξο (ή ακρωνύμιο). Ο πλήρης επιστημονικός όρος είναι Deoxyribonucleic acid (Deoxyribo – Nucleic – Acid/ DNA), ο οποίος αποδίδεται ελληνιστί ως Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ. Πρόκειται για το μόριο, μέσω του οποίου οι περισσότεροι οργανισμοί, συμπεριλαμβανομένου και του ανθρώπου, κληροδοτούν τα χαρακτηριστικά τους στις επόμενες γενεές. Θα μπορούσε να πει κανείς, πως το DNA είναι το «κληρονομικό υλικό» μας και μέσα σε αυτό εντοπίζεται «εγγεγραμμένη» η «γενετική πληροφορία».
Χρωμοσώματα ονομάζονται νηματοειδείς δομές, οι οποίες εντοπίζονται στον πυρήνα του κυττάρου είτε αυτό είναι ζωικής, είτε φυτικής προέλευσης. Το κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από ένα μόριο DNA και πρωτεΐνες. Τα χρωμοσώματα κληροδοτούνται στους απογόνους από τους γονείς και – αφού περιέχουν το DNA – είναι φορείς των χαρακτηριστικών, που καθιστούν τον κάθε οργανισμό μοναδικό.
Γονίδιο ονομάζεται το τμήμα αυτού του DNA, το οποίο αποτελεί μία αυτούσια η δομική και λειτουργική μονάδα της κληρονομικότητας. Υπό μίαν έννοια, θα μπορούσε κάποιος σχηματικά να πει, πως αν το σύνολο της γενετικής πληροφορίας είναι ένα βιβλίο, τότε το γονίδιο είναι μία σελίδα του βιβλίου αυτού.
Τι είναι η γενετική θέση;
Κάθε γονίδιο καταλαμβάνει συγκεκριμένη θέση πάνω σε συγκεκριμένο χρωμόσωμα, η οποία καλείται γενετική θέση του γονιδίου.
Τι είναι τα αλληλόμορφα γονίδια;
Το κάθε γονίδιο ενδέχεται να απαντάται στη φύση σε διαφορετικές μορφές, οι οποίες διακρίνονται μεταξύ τους ως προς μία μικρή (συνήθως) μεταβολή στην αλληλουχία (σειρά) των βάσεων. Οι εναλλακτικές μορφές εκάστου γονιδίου, οι οποίες καταλαμβάνουν πάντα την ίδια γενετική θέση, ονομάζονται αλληλόμορφα γονίδια και προσδίδουν σε κάθε οργανισμό τα δικά του ξεχωριστά χαρακτηριστικά.
Όπως ο κάθε άνθρωπος έχει τα χρωμοσώματά του σε ζεύγη (τα χρωμοσώματα εκάστου ζεύγους ονομάζονται «ομόλογα χρωμοσώματα»), αντίστοιχα σε ζεύγη έχει κα τα γονίδιά του. Αφού το ένα χρωμόσωμα εκάστου ζεύγους χρωμοσωμάτων κληρονομείται από τη μητέρα του και το άλλο από τον πατέρα του, το αυτό συμβαίνει και όσον αφορά τα γονίδια: ένα αλληλόμορφο γονίδιο κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα.
Τι είναι ο φαινότυπος και τι ο γονότυπος;
Το είδος των γονιδίων, που έχει ένας οργανισμός και ελέγχουν κάποια λειτουργία ή δομή του, ονομάζεται γονότυπος, ενώ ο τρόπος, που τα γονίδια αυτά «εκφράζονται» και καθορίζουν τελικά τη δομή και τη λειτουργία του οργανισμού, ονομάζεται φαινότυπος.
Θα πρέπει να τονίσουμε, πως ο φαινότυπος δεν καθορίζεται πάντα από τα γονίδια και μόνον, αλλά συχνά σημαντική επιρροή στην τελική διαμόρφωσή του ασκεί και το περιβάλλον, μέσα στο οποίο αναπτύσσεται ο συγκεκριμένος οργανισμός.
Κάποια χαρακτηριστικά ενός οργανισμού ελέγχονται μόνον από ένα ζεύγος αλληλόμορφων γονιδίων, ενώ άλλα χαρακτηριστικά ελέγχονται από μεγαλύτερο αριθμό αλληλόμορφων γονιδίων. Στη δεύτερη περίπτωση ο φαινότυπος καθορίζεται από το συνδυασμό των αλληλόμορφων γονιδίων.
Τι εννοούμε, όταν λέμε, πως ένα άτομο είναι «ομόζυγο» ή «ετερόζυγο» για κάποιο χαρακτηριστικό;
Ένα άτομο με ίδια αλληλόμορφα γονίδια για μια συγκεκριμένη γενετική θέση είναι ομόζυγο για την ιδιότητα αυτή, ενώ αντίθετα ένα άτομο με δύο διαφορετικά αλληλόμορφα γονίδια είναι ετερόζυγο.
Τι είναι το «επικρατές» γονίδιο, τι το «υπολειπόμενο» και πότε λέμε πως δύο γονίδια είναι «ισοεπικρατή»;
Τα αλληλόμορφα γονίδια έχουν την ίδια λειτουργία, απλά την «εκφράζουν» με διαφορετικό τρόπο. Το τελικό χαρακτηριστικό, που «ελέγχει» έκαστο γονίδιο εξαρτάται από τον τρόπο, που τα γονίδια αυτά «αλληλοεπιδρούν» μεταξύ τους.
Σε μερικά ετερόζυγα άτομα το ένα αλληλόμορφο είναι τρόπον τινά πιο «ισχυρό» και μπορεί να καλύπτει την έκφραση του άλλου, που είναι «λιγότερο ισχυρό». Αυτό, που καλύπτει, ονομάζεται επικρατές και αυτό, που καλύπτεται, υπολειπόμενο.
Υπάρχει όμως και η περίπτωση οι δύο εκδοχές κάποιου γονιδίου να «έχουν την ίδια ισχύ». Έτσι, αν κάποιος οργανισμός είναι ετερόζυγος για το συγκεκριμένο γονίδιο, τα δύο αλληλόμορφα γονίδια συνεισφέρουν το ίδιο στη δημιουργία φαινοτύπου. Τα αλληλόμορφα αυτά ονομάζονται «ισοεπικρατή».
Τι είναι η μετάλλαξη;
Μετάλλαξη ενός γονιδίου ονομάζεται οποιαδήποτε μεταβολή προκαλείται στη σειρά, στον αριθμό ή στο είδος των βάσεων, που το αποτελούν, η οποία κληροδοτείται στους απογόνους του συγκεκριμένου οργανισμού.
Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
