Το Σύνδρομο Εξαφάνισης Διδύμου με λίγα λόγια…
Το Σύνδρομο Εξαφάνισης Διδύμου (ο αγγλικός όρος είναι: Vanishing Twin Syndrome) είναι μία κλινική κατάσταση, η οποία χαρακτηρίζεται από τον ενδομήτριο θάνατο ενός ή περισσοτέρων εμβρύων κατά τη διάρκεια μίας πολύδυμης κύησης και την επιβίωση των εναπομεινάντων εμβρύων.
Η συχνότερη έκφανση του συνδρόμου αυτού καταγράφεται σε δίδυμες κυήσεις, στις οποίες ένα εκ των δύο εμβρύων αποβιώνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ενώ το έτερο φθάνει μέχρι και το φυσιολογικό τοκετό ή την καισαρική τομή.
Εντούτοις, το Σύνδρομο Εξαφάνισης Διδύμου δεν αποκλείεται να καταγραφεί και σε τρίδυμες ή τετράδυμες κυήσεις, στις οποίες ενδέχεται ένα ή περισσότερα από τα έμβρυα να χαθούν κατά τη διάρκεια της κύησης.
Το Σύνδρομο Εξαφάνισης Διδύμου επηρεάζει την ερμηνεία των ευρημάτων, της Αυχενικής Διαφάνειας;
Στις κυήσεις, που εμφάνισαν Σύνδρομο Εξαφάνισης Διδύμου, δυσκολίες ενδέχεται να παρουσιαστούν και κατά τον έλεγχο για Σύνδρομο Down ή για άλλα γενετικά σύνδρομα.
Στα πλαίσια του μη επεμβατικού ελέγχου για Σύνδρομο Down μετράται η Αυχενική Διαφάνεια. Η μέτρηση αυτή λαμβάνεται υπόψη στον υπολογισμό των πιθανοτήτων για ύπαρξη Συνδρόμου Down στο έμβρυο.
Άλλοι παράγοντες, που σε συνδυασμό με τη μέτρηση Αυχενικής Διαφάνειας λαμβάνονται υπόψη στον υπολογισμό των πιθανοτήτων αυτών περιλαμβάνουν την ύπαρξη ή όχι έτερων υπερηχογραφικών ευρημάτων, αλλά και τις τιμές των επιπέδων των ορμονών β- χοριακή και PAPP – A στο αίμα της μητέρας.
Τα επίπεδα των εν λόγω ορμονών ενδέχεται να επηρεαστούν από τη συνύπαρξη θανόντος εμβρύου με το ζων (όπως συμβαίνει στο Σύνδρομο Εξαφάνισης Διδύμου), ιδιαίτερα αν το «εξαφανισμένο» έμβρυο απεβίωσε λίγο πριν το συγκεκριμένο έλεγχο.
Έτσι η ερμηνεία των αποτελεσμάτων του μη επεμβατικού ελέγχου για Σύνδρομο Down δεν αποκλείεται να καταστεί λιγότερο «αξιόπιστη» σε τέτοιες περιπτώσεις.
Το Σύνδρομο Εξαφάνισης Διδύμου επηρεάζει την ερμηνεία των ευρημάτων του Μη – Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (Non – Invasive Prenatal Testing/ NIPT);
Στα πλαίσια του Μη – Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου λαμβάνεται δείγμα περιφερικού αίματος από την έγκυο με απλή αιμοληψία. Εντός του δείγματος αυτού είμαστε πλέον σε θέση να εντοπίσουμε ελεύθερο γενετικό υλικό (ελεύθερο DNA δηλαδή) του εμβρύου.
Το ληφθέν ελεύθερο εμβρυϊκό γενετικό υλικό εξετάζεται στο εργαστήριο. Εκ του ελέγχου αυτού είμαστε δυνάμεθα να υπολογίσουμε με αρκετή ακρίβεια τις πιθανότητες ύπαρξης Συνδρόμου Down ή άλλων γενετικών συνδρόμων στο κυοφορούμενο έμβρυο.
Όμως στις περιπτώσεις κυήσεων, που παρουσίασαν Σύνδρομο Εξαφανισμένου Διδύμου, δεν είναι απίθανο στο αίμα της εγκύου να εντοπισθεί γενετικό υλικό τόσο του ζώντος, όσο και του θανόντος εμβρύου.
Συχνά μάλιστα, το θανών έμβρυο παρουσιάζει ανωμαλίες στο γενετικό του υλικό. Επόμενον είναι, να αναμένει κανείς να βρει στο περιφερικό αίμα της μητέρας «παθολογικό» γενετικό υλικό.
Το λογικό ερώτημα που θα τεθεί τότε είναι: «το παθολογικό γενετικό υλικό ανήκει στο ζων ή στο θανών έμβρυο;».
Το ενδεχόμενο το «παθολογικό» γενετικό υλικό να ανήκει στο θανών έμβρυο σαφώς συγκεντρώνει τις περισσότερες πιθανότητες. Σε κάθε περίπτωση όμως η εύρεσή του «περιπλέκει» αρκετά την ερμηνεία των αποτελεσμάτων του Μη – Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου.
Το Σύνδρομο Εξαφάνισης Διδύμου επηρεάζει την ερμηνεία των ευρημάτων της Αμνιοπαρακέντησης;
Ο συχνότερος λόγος σύστασης για διενέργεια Αμνιοπαρακέντησης είναι η εξακρίβωση ύπαρξης Συνδρόμου Down ή άλλου γενετικού συνδρόμου στο κυοφορούμενο έμβρυο.
Με την επέμβαση αυτή λαμβάνεται υπό υπερηχογραφικό έλεγχο αμνιακό υγρό, εντός του οποίου εντοπίζεται γενετικό υλικό του εμβρύου, που ελέγχεται για ύπαρξη Συνδρόμου Down ή άλλων γενετικών ανωμαλιών.
Στην περίπτωση Συνδρόμου Εξαφάνισης Διδύμου – ειδικά αν ο θάνατος του «εξαφανισμένου» εμβρύου επήλθε λίγο πριν την αμνιοπαρακέντηση – λογικόν είναι να αναμένει κανείς να βρει στο αμνιακό υγρό και γενετικό υλικό του θανόντος εμβρύου.
Έτσι η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της εξέτασης δεν αποκλείεται να περιπλακεί αρκετά, ειδικά αφού το γενετικό υλικό του θανόντος εμβρύου συχνά παρουσιάζει ανωμαλίες.
Το Σύνδρομο Εξαφάνισης Διδύμου επηρεάζει την ερμηνεία των ευρημάτων της Λήψης Τροφοβλάστης;
Με τη Λήψη Τροφοβλάστης λαμβάνεται υπό υπερηχογραφική παρακολούθηση δείγμα ιστού από τον πλακούντα.
Αφού ο πλακούντας και το έμβρυο προήλθαν από το ίδιο γονιμοποιημένο ωάριο, αναμενόμενον είναι να έχουν και το αυτό γενετικό υλικό.
Επομένως, εξετάζοντας το γενετικό υλικό του πλακούντα, μπορούμε να δούμε, αν το έμβρυο πάσχει από κάποιο γενετικό σύνδρομο και κυρίως από Σύνδρομο Down.
Στις περιπτώσεις Συνδρόμου Εξαφάνισης Διδύμου όμως το θανών έμβρυο δεν αποκλείεται να έχει «απορροφηθεί» από τον πλακούντα. Έτσι δεν αποκλείεται στο δείγμα πλακουντιακού ιστού, που ελήφθη, να ανιχνευθεί γενετικό υλικό και του «εξαφανισμένου» διδύμου, το οποίο μάλιστα παρουσιάζει σε πολλές περιπτώσεις παθολογίες.
Επομένως, και τα ευρήματα της Λήψης Τροφοβλάστης υπό αυτές τις συνθήκες ερμηνεύονται με ιδιαίτερη περίσκεψη.
Δείτε ΕΔΩ σε ποιο στάδιο της κύησης βρίσκεστε!
Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
